Question

【题目】人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型”由位于X染色体上的一对基因（E，e）控制．图1是一个家系图（Ⅱ5和Ⅱ6是双胞胎姐弟）．据图回答

果蝇棒眼（A）对正常眼（a）为显性，红眼（B）对粉眼（b）为显性，相应基因对应在DNA位置上．科学家获得某种X染色体异常的雌果蝇，其一条X染色体上附加有Y染色体片段．现将该异常雌果蝇与染色体正常的红色正常眼雄果蝇交配（如图2所示）

（1）“黏多糖贮积症Ⅱ型”的遗传方式是 ， III9的致病基因来自于 I的个体．
（2）若Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，据图推测Ⅱ8是杂合子的概率 ．
（3）该异常雌果蝇产生的原因属于（变异类型）．该异常雌果蝇的父本的基因型为 ．
（4）下列关于图2中红色棒眼雌果蝇的说法，正确的是（ ）（多选）
A.在显微镜下观察其减数分裂细胞，可看到异常染色体和基因
B.产生的Ab配子上因附加有Y染色体片段，故Ab配子为雄配子
C.体细胞内的DNA1和DNA2所在的染色体之间的关系是同源染色体
D.与粉色正常眼雄果蝇交配获得子代性状，可判断雌配子种类及比例
（5）欲进一步探究X染色体上附加有Y染色体片段的异常精子的受精能力（假设所有受精卵均可正常发育），可以从上述杂交子代中选择表现型为的雄果蝇与表现型为的纯合雌果蝇杂交．若异常精子仅部分能正常受精，子代中红色棒眼雌果蝇所占的比例为 ．
A．1 B． C．大于0而小于 D．大于 ．

Answer 1

【答案】
（1）X染色体隐性遗传；4
（2）
（3）染色体结构变异；XAbY
（4）CD
（5）粉色棒眼；红色正常眼；C
【解析】解：（1）黏多糖贮积症Ⅱ型”位于X染色体，从系谱图中看出，1号和2号婚配后产生的6号患病，说明是一种隐性遗传病，即是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9是只患“黏多糖贮积症Ⅱ型”的男性，其致病基因直接来自于Ⅱ7 ， 而Ⅱ7致病基因来自于第Ⅰ代的4号个体．（2）图中Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ7只患软骨发育不全（D﹣XE﹣），而Ⅱ7的儿子Ⅲ9只患黏多糖贮积症Ⅱ型（ddXeY），所以Ⅱ7的基因型是DdXEXe ， Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别是DdXEY、DdXEXe ． 已知Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，且基因DD纯合致死，所以Ⅱ8基因型是纯合子的可能性是 × = ，杂合子的概率是1﹣ = ．（3）由于异常X染色体组成的雌果蝇的一条X染色体上附加有Y染色体片断，另一条X染色体有部分缺失，说明雌果蝇的X染色体发生了变异．该异常雌果蝇的含有Y片段的X染色体来自父本，其父本的基因型为XAbY．（4）解：A、在细胞分裂过程中，染色质会缩短变粗，形成形态固定的染色体，所以可在光学显微镜下观察到变异的染色体，但是看不到基因，A错误；B、雌性果蝇只能产生雌配子，B错误；C、体细胞内的DNA1和DNA2分别位于雌果蝇的两条X染色体上，在减数分裂时，这两条染色体联会配对，故DNA1和DNA2所在的染色体之间的关系是同源染色体，C正确；D、图2中红色棒眼雌果蝇与粉色正常眼雄果蝇交配属于测交，测交可以根据获得子代性状，判断用来测交的个体产生的配子种类及比例，D正确．故选：CD．（5）解：上述杂交子代中粉色棒眼雄果蝇含有异常染色体，欲探究X染色体上附加有Y染色体片段的异常精子的受精能力（假设所有受精卵均可正常发育），可以从上述杂交子代中选择表现型为粉色棒眼的雄果蝇与表现型为红色正常眼的纯合雌果蝇杂交．若异常精子仅部分能正常受精，子代中红色棒眼雌果蝇所占的比例大于0而小于 ，C正确．
故选：C．
所以答案是：（1）X染色体隐性遗传 4（2） （3）染色体结构变异 XAbY（4）CD（5）粉色棒眼 红色正常眼 C
【考点精析】掌握常见的人类遗传病是解答本题的根本，需要知道常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．