题目内容
【题目】下列关于细胞结构与功能的叙述，正确的是
A. 核糖体是所有成熟的真核细胞内不可缺少的细胞器
B. 细胞核是肝细胞代谢的中心和遗传的控制中心
C. 胰岛B细胞的高尔基体受损不利于胰岛素的分泌
D. 液泡和叶绿体中都含有色素，也都能进行光合作用
【答案】C
【解析】
哺乳动物成熟的红细胞没有细胞核和众多的细胞器，也就没有核糖体，A错误；细胞核是肝细胞代谢的控制中心和遗传的控制中心，B错误；胰岛B细胞分泌的胰岛素属于分泌蛋白，分泌蛋白的合成与运输过程中需要高尔基体的修饰加工，因此胰岛B细胞的高尔基体受损不利于胰岛素的分泌，C正确；液泡和叶绿体中都含有色素，但液泡中的色素不能进行光合作用，叶绿体中的色素能进行光合作用，D错误。
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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。
