Question

6．图为某家族患的一种严重遗传病系谱．该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病．该病伴有钾离子代谢异常，低钾性为最常见．钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能．

（1）该病的致病基因最可能是显性遗传，位于常染色体上．
（2）若Ⅲ1与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ1做产前诊断（绒毛细胞检查）．
（4）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基．该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA（按图请补充后面的碱基序列），患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了C→A的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变为丝氨酸．（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的结构和功能发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋-收缩”偶联，导致肌无力．

Answer 1

分析 分析遗传图谱：图中Ⅱ-4的丈夫正常，女儿有病，所以不可能是伴X隐性遗传病；Ⅲ-3有病，妻子正常，儿子有病，所以不可能是伴X显性遗传病；又因为图中表现出代代相传的特点，所以该病最可能是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）该病表现为连续遗传，且发病与性别无直接关系，所以最可能是常染色体显性遗传病．
（2）若Ⅲ1（AaX^BY）与正常女性（aaX^BX^b）婚配，所生的子女只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{1}{2}$．
（3）Ⅴ1可能是该基因的携带者，需进行产前诊断．
（4）根据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知：正常人的基因编码链（非模板链）的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭头处碱基为C，而患者则突变为A，非模板链由CGT变为AGT，则模板链由GCA变为TCA，转录后的密码子由CGU变为AGU，导致翻译出的氨基酸由精氨酸变为丝氨酸．
（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的结构和功能发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋-收缩”偶联，导致肌无力．
故答案为：
（1）显   常
（2）$\frac{1}{2}$
（3）产前诊断（绒毛细胞检查）
（4）GGTACA      C→A     精氨酸   丝氨酸
（5）结构和功能

点评 本题考查伴性遗传、基因突变的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．