Question

【题目】图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：

(1)β链碱基组成为________________，决定谷氨酸的密码子是________________。

(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属于______________性遗传病。

(3)如图一所示，DNA分子中发生碱基对的______________、______________和______________，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

(4)Ⅱ8基因型是_____________，如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩，患该病的概率为__________；如果Ⅱ6和Ⅱ7想生二胎，生一个患病男孩的概率为__________。

Answer 1

【答案】GUA GAA 常 隐 替换 增添 缺失 BB或Bb 1/4 1/8

【解析】

据图分析，从图1中可以看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，最终导致产生异常的血红蛋白，其中①表示以DNA复制过程，发生在细胞分裂间期，场所为细胞核；②表示以DNA为模板合成RNA，为转录过程。从图2中系谱图中可以看出，该遗传病具有“无中生有为隐性”的特点，即该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，则该病为常染色体隐性遗传病。

（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，从图中可以看出β链为α链转录形成的mRNA，因此β链碱基组成为GUA；决定谷氨酸的密码子在mRNA上，为GAA。

（2）根据以上分析已知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病。

（3）DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

（4）图中Ⅱ9患病，基因型为bb，而其父母都正常，基因型均为Bb，因此Ⅱ8基因型是

1/3BB或2/3Bb；如果Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，则他们基因型均为Bb，再生一个男孩，患该病bb的概率为1/4；如果Ⅱ6和Ⅱ7想生二胎，生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8。