Question

【题目】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是

A. 苯丙酮尿症 B. 21三体综合征

C. 猫叫综合征 D. 镰刀型细胞贫血症

Answer 1

【答案】A

【解析】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属基因突变造成的，在显微镜下难以观察到，A正确。21三体综合征属染色体数目变异，在显微镜下可以观察到，B错误；猫叫综合征属染色体结构变异，在显微镜下可以观察到，C错误。镰刀形细胞贫血症在显微镜下可以看到异型的红细胞，D错误。