Question

【题目】遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。人类的XY染色体存在同源区段（Ⅰ）和非同源区段（Ⅱ-1和Ⅱ-2），如甲图所示。乙图是粘多糖贮积症（伴性遗传）患者的家族遗传系谱图。根据图示回答下列问题：（相关基因用B、b表示）

（1）该遗传病致病基因不可能位于图甲中Ⅱ-1段，理由是__________________。

（2）若致病基因位于图甲中Ⅰ段，则图乙中Ⅲ4的基因型是____________________。

（3）若致病基因位于图甲中Ⅱ-2段，则图乙中Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。经调查人群中女性患病的概率为1%，假如Ⅳ5与一正常女子结婚生患病孩子的概率是__________。

（4）为确定致病基因位于图甲中Ⅰ段或者是Ⅱ-2段，我们应该调査父亲性状为__________（填“正常”或者“患病”），母亲性状为__________（填“正常”或者“患病”）的多个家庭，如果调查的多个家庭中__________，则说明致病基因位于图甲中Ⅱ-2段。

Answer 1

【答案】 如果致病基因位于图甲中Ⅱ-1段 ，则所有患者的父亲均应患病，但是他们的父亲都没有病，所以致病基因不能位于图甲中Ⅱ-1段 XBYb 3 1/11 正常 患病 儿子均患病，女儿均正常

【解析】试题根据乙图分析，图中正常的双亲生出了有病的儿子，说明是隐性遗传病，又因为该病是伴性遗传，且有病儿子的父亲正常，因此该病最可能是伴X隐性遗传病，致病基因位于甲图中的非同源区段Ⅱ-2段或同源区Ⅰ段。

（1）据图分析，如果致病基因位于图甲中Ⅱ-1段 ，则所有患者的父亲均应患病，而乙图中这些男性患者的父亲都没有病，说明致病基因不能位于图甲中Ⅱ-1段。

（2）若致病基因位于图甲中的同源区Ⅰ段，则乙图患者Ⅳ5的基因型为XbYb，因此Ⅲ4的基因型是XBYb。

（3）若致病基因位于图甲中X染色体特有的Ⅱ-2段，则图乙中Ⅳ5患者的基因型为XbY，其致病基因直接来自于第Ⅲ代中的3号个体，而第Ⅲ代中的3号个体的致病基因来自于第Ⅱ代中的3号个体；若人群中女性患病（XbXb）的概率为1%，则Xb的基因频率为1/10，XB的基因频率为9/10，因此正常女子中携带者的概率=（2×1/10×9/10）÷（1-1%）=2/11，则Ⅳ5与一正常女子结婚生患病孩子的概率=2/11×1/2=1/11。

（4）根据题意分析，为确定致病基因的位置，应该调查正常的父亲和患病的母亲的多个家庭，若这些家庭中儿子均患病，女儿均正常，说明致病基因位于图甲中Ⅱ-2段。