题目内容
【题目】分析有关遗传病的资料，回答问题：侏儒症是由一种基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
(1)从上述材料中可以看出，生物体的性状是由________________________决定的。
(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是
A．母亲的卵原细胞发生基因突变
B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．C的垂体周围组织产生病变
D．C的下丘脑某些细胞异常
(3)若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子，这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是____________________。
(4)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型相同的概率为__________________
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是__________________，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是__________________
【答案】 基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同) B D 100% 1/48 基因诊断
【解析】试题分析：由题意可知，双亲表现正常，生有侏儒症女儿，因此侏儒症是常染色体隐性遗传病；也可能是由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，因此侏儒症既受基因控制，也受环境影响；色盲是X染色体上的隐性遗传病，Y染色体上无相应的基因或等位基因，属于伴性遗传。
（1）由题意知，儒症是由一种基因疾病引起，也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，由此可以看出生物的性状基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）决定的。
（2）由题意知，A女士患有侏儒症，A女士哥哥的配偶不携带致病基因，A女士哥哥的女儿C患有侏儒，可能的原因是C的垂体周围组织产生病变、C的下丘脑某些细胞异常、C的父亲携带者侏儒症基因等原因、母亲的卵原细胞发生基因突变等，而父亲的精原细胞发生基因突变引起的原因较低。
（3）由题意知，B女士携带色盲基因，色盲是X染色体上的隐性遗传，B女士的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生有一个不患病但同时携带两种致病基因孩子，该孩子的体细胞的基因型是AaBb，侏儒是常染色体上的隐性遗传病，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此基因型是图中的D。
（4）①根据题意已知该遗传病是常染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa。
②Ⅱ-1、Ⅲ-1都是纯合子，所以Ⅳ-1的基因型是1/2×1/2=1/4Aa，Ⅲ-4是纯合子，Ⅳ-1的基因型是2/3×1/2=1/3，他们结婚生出一个患该遗传病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，最佳的检测手段是基因诊断。
