题目内容
【题目】（六）回答下列有关人类遗传病的问题。
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组神经遗传病，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型，现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
1. 甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是____________________。
2. 对甲家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________。
A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基
C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子
图18是乙家系的CMT（G/g）遗传图谱，其中Ⅱ-3是纯合子。
3. 分析甲、乙两个家系遗传特点，乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________。
A. 男女均有发病 B. 女性患者多于男性
C. 儿子的致病基因只来自母亲 D. 男女患病机会均等
4. Ⅱ-5的基因型是___________。Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有_____个致病基因。
5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子，可先进行____________，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
【答案】 X连锁隐性 B D Gg 2 遗传咨询
【解析】【试题分析】
本题主要考查人类遗传病的相关知识，解题的突破口是梳理各种遗传病的特点、根据系谱图正确判断遗传病的遗传方式。无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性遗传看女病，（女患者的）父子（有一个）正常为常隐，（女患者的）父子（全部）患病为伴性（可能性大）；显性遗传看男病，（男患者的）母女（有一个）正常为常显，（男患者的）母女（全部）患病为伴性（可能性大）。据此答题。
（1）甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，说明该病致病基因最可能位于X染色体上。女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性。
（2）由题意知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，其他氨基酸的种类和数目不变，由此可推知造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中替换了一个碱基，因此，B项正确，A、C项错误；密码子在mRNA上，D项错误。
（3）假设乙家系的CMT为隐性遗传，由于Ⅱ-3是纯合子(GG)，则其后代都不会患病，与题图不符，由此可推知乙家系的CMT为显性遗传。根据Ⅰ-2患病，但其女儿Ⅱ-7正常，可推知乙家系的CMT遗传方式为常染色体显性遗传。由第1小题可知，甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性。乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是男女患病机会均等，故D项正确；男女均有发病是两种遗传方式的共同点，A项错误；女性患者多于男性是X连锁显性遗传病的特点，B项错误；儿子的致病基因只来自母亲是伴X染色体显性和伴X染色体隐性遗传病的共同点，C项错误。
（4）由第3小题分析可知，乙家系的CMT遗传方式为常染色体显性遗传。由Ⅱ-5患病可知其大致的基因型是G_，再根据Ⅱ-5的儿子Ⅲ-16患病(gg)，可推知Ⅱ-5的基因型是Gg；Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中的染色体已经过复制，所以含有2个致病基因。
（5）Ⅱ-10的基因型是Gg，Ⅱ-11的基因型是gg，如果他们再生育一个孩子，可先进行遗传咨询，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
