Question

【题目】人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种单基因遗传病，系谱图如下，Ⅱ5无乙病致病基因。

（1）甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。

（2）Ⅱ2的基因型为____________；Ⅲ5的基因型_____________________。

（3）Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是___________。若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是__________________。若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是_____________________________。

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，如果Ⅲ3与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子的概率是_____________。

Answer 1

【答案】 常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 aaXBXb AAXbY或AaXbY 5/8 Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb的卵细胞 羊水检查和基因诊断 9/198或1/22

【解析】【解析】分析：根据题意和图示分析可知：从Ⅱ的4、5号患甲病而所生女儿Ⅲ的7号正常，可判断甲病为常染色体显性遗传病，则5号和8号均为1/3AA、2/3Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5号都不患乙病，所以乙病是隐性遗传病；又Ⅱ5无乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病，8号为1/2XBXB、1/2XBXb。又Ⅲ3正常，其基因型为aaXBY。

（1）根据以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。

（2）Ⅲ2患乙病为XbXb，则其表现正常的母亲Ⅱ2的基因型为aaXBXb；Ⅲ5两病兼患，基因型为AAXbY或AaXbY。

（3）根据分析：Ⅲ3的基因型为aaXBY，Ⅲ8的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ3与Ⅲ8近亲结婚，后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。因此，生育只患一种病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8。若Ⅲ3与Ⅲ8生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb的卵细胞。若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是羊水检查和基因诊断。

（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因频率为10%，即b=0.1，则B=0.9，XBXB=0.9×0.9=0.81，XBXb=2×0.9×0.1=0.18，表现型正常的女性为9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果Ⅲ3XBY与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子XbY的概率是2/11×1/2×1/2=1/22。