Question

（8分）人类需要更深入全面的了解自己。

(1)人类的基因组测序，需要检测     条染色体的DNA序列。若单眼皮基因的一个片段（如图所示）所编码蛋白质的氨基酸序列为“一异亮氨酸一精氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸 一撷氨酸一”（已知异亮氨酸的密码子是AUA）。如果箭头所指碱基对A-T缺失，则该片段所编码的氨基酸序列为                                                         ；该种变异属于        。

(2)某校同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性遗传病。该男孩的父亲、祖父和祖母都是该病患者，他的两位姑姑也有一位患该病。这位患病的姑姑生了一个正常的儿子和一个患该病的女儿，其余家族成员均无该病，表型正常。①请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，用下面给定的图例，在方框中绘制出该病的遗传系谱图。

②该患病男孩长大后，若与无该病的女孩结婚，则生育的男孩仍患该病的可能性是_   __。

 

Answer 1

【答案】

（8分）（1）24 （1分） -异亮氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-谷氨酸-（2分）基因突变（1分）

（2）①遗传系谱图:如下（3分）

②1/2（1分）

【解析】

试题分析：（1）基因组需要检测22条常染色体和一对性染色体共24条染色体的DNA序列。

没相邻的3个碱基编码一个氨基酸，如果箭头处的碱基缺失后，对前4个氨基酸没有影响，第5个氨基酸就成了和第3个氨基酸一样的密码子应是谷氨酸，而后面的只有2个碱基不确定是什么氨基酸。该变异是因为碱基对的缺失，属于基因突变。

（2）按照题意划出系谱图见答案。由系谱图可知该病是常染色体显性遗传病，该男孩有病但其母亲无病其是杂合子，与无该病女孩结婚，生育的男孩患病概率是1/2.

考点：本题考查变异和遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对知识点间综合把握运用能力。