Question

13．图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ-9与Ⅲ-10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ-13与Ⅲ-14为同卵双生的双胞胎．已知β珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制．请据图回答下面的问题．

（1）据图判断，图右标注的②是患β珠蛋白生成障碍性贫血病　（解析：Ⅱ₅与Ⅱ₆表现正常，其女儿Ⅲ₁₁患病，说明该病为常染色体隐性遗传病）的女性，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，图右标注的③是患眼白化病的男性．
（2）Ⅱ-8号个体是杂合子的概率是$\frac{5}{6}$．
（3）Ⅲ-12的基因型可能是aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ-9与Ⅲ-10基因型相同的概率为$\frac{1}{2}$，Ⅲ-13与Ⅲ-14基因型相同的概率为100%．
（4）若Ⅲ-9与Ⅲ-13婚配，所生子女中只患一种病的概率是$\frac{1}{4}$，同时患两种病的概率是$\frac{1}{48}$．
（5）通过基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断．

Answer 1

分析 分析系谱图：该图是人类遗传病的系谱图，根据“无中生有是隐性，隐性病看女患病，女病父子病为伴性，”“无中生有是隐性，生女患病是常隐”，所以Ⅲ₁₂患常染色体隐性遗传病，为β-珠蛋白生成障碍性贫血．那么Ⅱ₇号患的病为眼白化病，为伴X染色体隐性遗传病．β珠蛋白生成障碍性贫血病患者为aa；眼白化病的男性患者为X^bY，女性患者的基因型是X^bX^b．

解答 解：（1）图中Ⅱ₅与Ⅱ₆表现正常，其女儿Ⅲ₁₂患病，说明该病为常染色体隐性遗传病，所以Ⅲ₁₂为β-珠蛋白生成障碍性贫血病．Ⅱ-7 男性患者，故为伴X染色体隐性遗传病--眼白化病．
（2）Ⅱ₄患甲病为aa，则表现正常的双亲Ⅰ₁和Ⅰ₂都是Aa，Ⅱ₈的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．只考虑色盲，Ⅱ₇为X^bY，则表现正常的双亲Ⅰ₁为X^BX^b，Ⅰ₂为X^BY，所以Ⅱ₈的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b．Ⅱ₈为纯合子的概率$\frac{1}{3}$AA×$\frac{1}{2}$X^BX^B=$\frac{1}{6}$，所以其为杂合子概率1-$\frac{1}{6}$=$\frac{5}{6}$．
（3）Ⅲ₁₂的基因型为aaX^BX^_，由于Ⅱ₅为AaX^BX-（$\frac{1}{2}$AaX^BX^B、$\frac{1}{2}$AaX^BX^b），Ⅱ₆为AaX^BY，所以Ⅲ₁₂的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．由图可知，Ⅲ₉与Ⅲ₁₀的基因型都为A_X^BX-，由于Ⅱ₃的基因型为AaX^BX^b，Ⅱ₄的基因型为aaX^BY，所以Ⅲ₉与Ⅲ₁₀的基因型$\frac{1}{2}$AaX^BX^B、$\frac{1}{2}$AaX^BX^b，两者基因型相同的概率$\frac{1}{2}$．Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄为同卵双生的双胞胎，故基因型相同的概率为100%．
（4）Ⅲ₉的基因型$\frac{1}{2}$AaX^BX^B、$\frac{1}{2}$AaX^BX^b，由于Ⅱ₅为AaX^BX-（$\frac{1}{2}$AaX^BX^B、$\frac{1}{2}$AaX^BX^b），Ⅱ₆为AaX^BY，所以Ⅲ₁₃的基因型为A_X^BY（$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY），子女只患一种病即只患甲病或只患乙病，先考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血病，则患者$\frac{1}{6}$，正常$\frac{5}{6}$，再考虑色盲，则患者$\frac{1}{8}$，正常$\frac{7}{8}$，所以只患一种病概率$\frac{1}{6}$×$\frac{7}{8}$$+\frac{5}{6}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{1}{4}$，同时患两种病的概率$\frac{1}{6}×\frac{1}{8}=\frac{1}{48}$．
（5）基因诊断的主要原理是DNA分子杂交，基因诊断可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断．
故答案为：
（1）β珠蛋白生成障碍性贫血病　常染色体隐性遗传病（解析：Ⅱ₅与Ⅱ₆表现正常，其女儿Ⅲ₁₁患病，说明该病为常染色体隐性遗传病）　眼白化病
（2）$\frac{5}{6}$　
（3）aaX^BX^B或aaX^BX^b　　$\frac{1}{2}$    100%　
（4）$\frac{1}{4}$   $\frac{1}{48}$　
（5）产前诊断

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能根据遗传系谱图判断遗传病的类型，进行相关的概率计算，主要考查学生分析遗传系谱图的能力和运用所学的知识综合解题的能力．