题目内容
【题目】一个Pendred综合征（又称耳聋-甲状腺肿综合征，一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病）家系如图所示。下列相关判断不正确的是（ ）
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.II6是此病致病基因携带者的概率是2/3
C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病患儿的出生
D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快，体温偏高
【答案】D
【解析】
对题图进行分析可知，Ⅰ3和Ⅰ4均表现正常，而他们的女儿II5和II7患病，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，用A/a表示。
A、由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；
B、由分析可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，则II5和II7的基因型为aa，进而可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为Aa，因此II6是此病致病基因携带者的概率是2/3，B正确；
C、该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，可通过遗传咨询和产前诊断预防遗传病患儿的出生，C正确；
D、Pendred 综合征患者的甲状腺激素合成不足，可能出现的现象是新陈代谢减弱，D错误。
故选D。
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【题目】结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，在年轻人中的发生率呈上升趋势。白藜芦醇对结肠癌有一定的治疗作用，为探究其机制，做了相关研究。
（1 ）细胞发生癌变的根本原因的____________的突变，因其具有____________的特点，是癌症较难治愈的部分原因。
（2）为研究白藜芦醇对结肠癌H116细胞的作用机理，将H116细胞分别用不同浓度白藜芦醇处理，置于____________恒温培养箱中培养24、48、72小时后检测细胞增殖情况，如图所示：
结果表明____________________________________。
（3）为探究白藜芦醇的作用机理，用流式细胞仪分析不同浓度白藜芦醇处理的H116细胞的细胞周期，结果如下表：
日期白藜芦醇浓度（μM） | 0 | 20 | 80 | 100 |
G1 | 49．81 | 78．04 | 82．74 | 84．34 |
S | 38．99 | 18．61 | 8．48 | 8．48 |
G2 | 11．20 | 3．35 | 8．78 | 8．78 |
结果表明，与对照组相比，白藜芦醇的作用是使细胞停留在__________期，其机理是____________。
（4）进一步研究发现，Akt对于细胞增殖具有重要作用，用不同浓度的白藜芦醇处理H116细胞，检测细胞中Akt和磷酸化的Akt表达量，如图2所示，推测白藜芦醇的作用是_______________________。
注：细胞中GAPDH表达量丰富且稳定，在实验中可作为标准参照。
（5 ）综合（2 ）、（ 3 ）、（ 4 ）实验结果推测，白藜芦醇治疗结肠癌的机理是___________________。
