题目内容

【题目】如图为某遗传病的家系图,已知该疾病受一对等位基因(设为A/a)控制,且该家系中的正常人均不携带致病基因,所有患者均携带正常基因,在不考虑XY染色体同源区段遗传,染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:

(1)该病的遗传方式是____________________。人群中男性的发病率_______(填“大于”“等于”或“小于”)女性的发病率。

(2)Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是______________,他们再生一个孩子,是女性患者的概率为___

(3)Ⅲ1与正常人结婚后代患该病的概率为0,理由是_________________________

(4)若Ⅲ2与一位正常男子结婚,后代同时患该病和红绿色肓的概率为1/16,则对于第Ⅱ代满足该概率的条件是__________________________________

【答案】常染色体显性遗传 等于 aa、Aa 1/4 1是正常人,其基因型为正常人的基因型也是aa,后代不出现患者 1是红绿色盲基因携带者,Ⅱ2不患红绿色盲

【解析】

根据题干信息分析,该家系中的正常人均不携带致病基因,所有患者均携带正常基因,说明该病为显性遗传病,男性患者也携带了正常基因,说明致病基因不在X染色体上,因此该病为常染色体显性遗传病,因此图中正常个体的基因型都是aa,患者的基因型都是Aa。

(1)根据以上分析已知,该病为常染色体显性遗传病,其遗传与性别无关,因此在后代男性与女性中发病率相等。

(2)图中Ⅱ1正常,基因型为aa;Ⅱ2有病,基因型为Aa。他们再生一个孩子,是女性患者的概率=1/2×1/2=1/4。

(3)Ⅲ1是正常人,其基因型为aa,正常人的基因型也是aa,所以后代不出现患者。

(4)Ⅲ2基因型为Aa,与正常男子aa结婚,后代患该病的概率1/2;而其后代同时患该病和红绿色盲的概率是1/16,说明后代患有红绿色盲的概率为1/8,则Ⅲ2是携带者的概率为1/2,因此对于第Ⅱ代满足该概率的条件是Ⅱ1是红绿色盲基因携带者,Ⅱ2不患红绿色盲。

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【题目】排便是一种复杂的反射活动,下图为排便反射的部分过程,其中肛门内外括约肌都是一种环形肌肉组织,直肠位于肛门上部。图中“+”表示神经冲动增强,“-”表示神经冲动减弱。请据图回答:

(1)直肠在正常情况下是空虚的,但肠道运动推进粪便进入直肠时,当直肠腔内压力达到某一阈值,可刺激直肠壁内压力感受器产生神经冲动。发出冲动传入腰骶部脊髓内的低级排便中枢,同时上传至___________而产生便意。该过程中兴奋在神经纤维和突触处的传输方向分别是___________(“单向”“双向”)

(2)如环境许可,大脑皮层即发出冲动使排便中枢兴奋性___________,使直肠收缩,肛门括约肌舒张,产生排便反射。同时高级中枢还可有意识地先行深吸气,声门关闭,增加胸腔压力,隔肌下降、腹肌收缩,增加腹内压力,促进直肠收缩,这种调节的意义在于___________

(3)如环境不允许,在高级神经中枢的控制下阴部神经传出的神经冲动增加,肛门外括约肌___________,制止粪便排出。外括约肌的紧缩力比内括约肌大30%~60%,因而能制止粪便由肛门排出,这可拮抗排便反射,一段时间后直肠内粪便又返回乙状结肠或降结肠,一定范围内,这种结肠逆蠕动对人体正常生命活动是___________(“有利的”、“不利的”)。但若经常抑制便意,则可使直肠对粪便的压力刺激的敏感性___________,加之粪便在大肠内停留过久,水分被过多的吸收而变干硬,产生排便困难,这是引起便秘的原因之一。

(4)婴儿分娩时会产生“假性便意”。请分析原因___________

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