Question

9．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和白化病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带白化病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于基因突变．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为XX的卵细胞和性染色体组成为Y的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女（选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取产前诊断等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．

Answer 1

分析 根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患亨廷顿氏舞蹈症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患白化病的儿子5，而Ⅱ₄不携带白化病致病基因，说明白化病属于伴X隐性遗传病．
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基．

解答 解：（1）DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，是碱基对的增添，是基因突变中的一种情况．
（2）由Ⅱ₁和Ⅱ₂正常却生出患亨廷顿氏舞蹈症的Ⅲ₂可知，亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病．Ⅱ₄为亨廷顿氏舞蹈症患者，所以Ⅲ₄的基因型为Bb．由Ⅱ₃和Ⅱ₄正常，生出Ⅲ₅患白化病，且Ⅱ₄不含白化病致病基因可知，白化病为伴X染色体隐性遗传病．Ⅲ₅为白化病患者，所以Ⅱ₃基因型为X^DX^d，Ⅲ₄的基因型为X^DX^d或X^DX^D，综合后可得Ⅲ₄的基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都为BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅为白化病患者，而白化病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₅的致病基因来自母亲Ⅱ₃，即其X染色体来自母亲，则母亲产生的卵细胞的性染色体组成为XX，父亲产生的精子的性染色体组成为Y．
（4）Ⅲ₁为白化病患者，与正常男人婚配，后代女孩全为携带者，男孩为白化病患者，所以最好生女孩．基因诊断是产前诊断的方法之一，可以确定胎儿是否患有遗传病．
故答案为：
（1）基因突变　
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D　100%　
（3）XX　Y　
（4）女　产前诊断　DNA

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的应用、基因突变、产前诊断等有关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力．