Question

【题目】遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
Ｏ	√	√	Ｏ	√	√	Ｏ	Ｏ	√

(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)

请根据表绘制遗传系谱图：

_______

(2)该遗传病的遗传方式是_________。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么该基因突变发生的碱基对变化是__________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增加/减少/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是________________异常或____________因素影响造成的。

Answer 1

【答案】 常染色体显性 1/6 G－C突变成A－T 减少 染色体 环境

【解析】

根据表格信息可知，父母有病，子女中有正常的，由此推断该病是显性遗传病，又知该女患者有表现正常的姐姐，可以知道该病是常染色体显性遗传病。

（1）根据表格绘制遗传系谱图：

（2）根据试题分析，该病是常染色体显性遗传病；因为姐姐和弟弟表现型正常（aa），因此双亲均为杂合子，则该女性患者基因型为1/3AA、2/3Aa，她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的可能性：2/3×1/2×1/2=1/6。

（3）由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子(UAA、UAG、UGA)，可以知道碱基C变为U，所以基因上碱基是G/C变为A/T，由题可以知道乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，蛋白质相对分子减小。

（4）人类的疾病，有可能因为基因突变导致；还可能是染色体变异导致；还可能因为环境因素导致的。