题目内容
【题目】人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。
类型 | 基因中CGG/GCC 的重复次数(n) | 表现型 | |
男性 | 女性 | ||
正常基因 | <50 | 不患病 | 不患病 |
前突变基因 | 50~200 | 不患病 | 不患病 |
全突变基因 | >200 | 患病 | 杂合子:50%患病,50%正常 纯合子:100%患病 |
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率=______。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是_____。
(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答:
①甲病的遗传方式是__________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是_____，患者的性别是_____。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是______。
【答案】脆性X综合征患病人数/被调查的总人数100% 基因突变 常染色体显性遗传 1/4 女 人体成熟的红细胞没有细胞核（不存在该基因）
【解析】
根据题意可知，脆性X综合征属于伴X染色体遗传，遗传图解中Ⅰ1和Ⅰ2生了个患该病的男孩Ⅱ7，说明该病为X染色体隐性遗传；患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一个不患甲病的Ⅱ10，则该病为显性遗传，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病。
（1）调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征患病人数/被调查总人数×100%。
（2）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变。
（3）①根据以上分析已知，甲病为常染色体显性遗传病。
②由于与Ⅱ7（患者）婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，且表格中数据显示女性杂合子50%患病，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/2×1/2=1/4，且为女性。
③由于人体成熟的红细胞没有细胞核，细胞中没有DNA或基因，因此若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞。
