[题目].Ⅰ.由 CSS 基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病.以全身性发育迟缓.智力障碍为特征.学者在调查中获得一个如图 1 所示的家系. (1)据图 1 可知.克里斯蒂安森综合征最可能的遗传方式是 .A．X 连锁显性遗传 B．常染色体显性遗传 C．X 连锁隐性遗传 D．常染色体隐性遗传(2)对该家族中 6.10 号成� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

【题目】.Ⅰ.由 CSS 基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图 1 所示的家系。

(1)据图 1 可知，克里斯蒂安森综合征最可能的遗传方式是_____。

A．X 连锁显性遗传 B．常染色体显性遗传 C．X 连锁隐性遗传 D．常染色体隐性遗传

(2)对该家族中 6、10 号成员的 CSS 基因及其突变基因进行测序，发现不同个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是_________。

(3)根据图 2 分析，克里斯蒂安森综合症的病因是CSS 正常基因的突变导致_________。

(4)III8患者的致病基因来自 I 代中的___ 号个体。如果 III8 的父母再生育一个孩子，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过 B 超检查胎儿的_____，然后根据需要进一步采取_____的措施确诊。

Ⅱ.下面分别为细胞内遗传信息传递的部分图解，请回答下列问题：

(5)若该图表示以甲链为模板合成乙链，则形成的产物是_____；若该图表示的是以乙链为模板合成甲链，则必需有_____酶。

(6)若图中显示的甲乙两条链共含有 200 个碱基，且 A：T：G：C=2：1：3：3，则含有碱基 U_____个。

【答案】CD X 连锁隐性遗传 DNA 上核苷酸序列发生改变，mRNA 上提前出现了终止密码子，导致翻译提前终止，形成的多肽链变短，蛋白质结构发生改变。 2 性别羊水检查/基因检测 RNA 逆转录 20

【解析】

I、分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

分析图2：突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止。

II、图示是细胞内进行遗传信息传递的部分图解，其中甲链中含有碱基T，为DNA链；乙链中含有碱基U，为RNA链．因此，图示可表示以DNA的一条链为模板合成RNA的转录过程．所以1为脱氧核糖， 2为核糖。

I（1）分析图1：根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

故选CD。

（2）对该家族中6、10、11号成员的CSS基因及其突变基因进行测序，发现不同个体中均只有一种碱基序列，说明CSS基因和突变基因位于X染色体上，据此确定克里斯蒂安森综合征等遗传方式伴X染色体隐性遗传。

（3）突变基因表达合成的多肽链变短了，可能CSS突变基因的突变位点转录出的mRNA出现终止密码子，使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。

（4）Ⅲ8患者的致病基因来自于II4，由于I2正常，没有致病基因，因此Ⅱ4的致病基因来自于I1。如果Ⅲ8的父母（XBY×XBXb）再生育一个孩子，女孩正常，有1/2携带致病基因，男孩有1/2患病，为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，然后根据需要进一步采取基因检测的措施确诊。