题目内容
【题目】DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n＝38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律。
（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。与a比较，bc染色体发生了R基因所在片段的___________。R基因拷贝数的改变可能导致___________量的改变，引起性状的改变。
注︰图形内的数字表示莱芜猪个体编号，图形下面的数字代表R基因在该个体两条染色体上的拷贝数。
（2）图2是莱芜猪的2个家系图。若体细胞中染色体由图1中ac组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推。在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换。
①A家系后代理论上还应有R基因组合为___________的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是___________，无法看到此类型个体。二是本研究的___________，不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要_____________________。
②在B家系中，604号1631号174号个体的R基因拷贝总数依次为332，由于子代中出现了R基因拷贝总数为___________的个体，所以604号的基因组合只能是___________。
【答案】 缺失、重复 基因表达量（控制合成的蛋白质的量） 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 样本数量少（家系数量少） 更多莱芜猪家系中调查 2 1/2
【解析】试题分析：分析图1：图1中，与a比较，b缺失了部分片段，c重复了部分片段，分别属于染色体结构变异的缺失和重复。分析图2：A家系亲本的染色体组成为0/2、0/1，则理论上它们后代的R基因组合为1/2、0/2、0/1、0/0。
（1）图1中，与a比较，b缺失了部分片段，c重复了部分片段，分别属于染色体结构变异的缺失和重复；R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量量的改变，进而引起性状的改变。
（2）①A家系亲本的染色体组成为0/2、0/1，则它们后代的R基因组合为1/2、0/2、0/1、0/0，因此后代理论上还应有R基因组合为0/0的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体，对此有两种推测，一是0/0受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体；二是本研究的样本数量少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要在更多莱芜猪家系中调查。
②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，即它们的R基因组合依次为1/2、1/2、1/1或0/2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体，所以604号的基因组合只能是1/2。
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