题目内容
【题目】Ⅱ型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ-1不带有致病基因。请分析回答：
（1）由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据___________________________。
（2）Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为________。
（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_________性。
（4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是____________________，可能为携带者的是______________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好__________工作。
【答案】患者父母都正常，且Ⅲ-1不带有致病基因（呈现交叉遗传的特点） 25% 不定向（或多方向性） Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 产前诊断（或基因诊断）
【解析】
试题本题考查人类遗传病、基因突变，考查遗传病遗传方式的判断、基因型推断和对基因突变特点的理解，解答此题，可根据“无中生有”判断致病基因的显隐性，根据“Ⅲ-1不带有致病基因”判断致病基因在常染色体上还是X染色体上。
（1）根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ-1不带有致病基因，则Ⅳ-1的致病基因只来自于其母亲Ⅲ-2，在Ⅳ-1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。
（2）若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。
（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性（或多方向性）。
（4）根据系谱判断，Ⅲ-2、Ⅲ-3的儿子均患有该病，说明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定为携带者；Ⅱ-3的儿子为患者，因此Ⅱ-3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ-5可能为携带者，进而可判断Ⅳ-6可能为携带者；Ⅲ-2和Ⅲ-3的丈夫正常，他们的女儿Ⅳ-2、Ⅳ-4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断（或基因诊断）。
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