题目内容
【题目】图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,下列据图分析合理的是
A. 该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B. 控制该性状的基因位于图2的A区段,因为男性患者多
C. 无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4—定是杂合子
D. 若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4
【答案】C
【解析】
由图1可知,II1和II2无病生有一患病孩子Ⅲ1,根据“无中生有为隐性”的特点可判断该病为隐性遗传病。由图2可知,若致病基因出现在A片段,则患者只有男性,而B段(X、Y同源区段)、C(X特有区段),常染色体上的致病基因在男性、女性中均可能出现。
根据试题分析,该致病基因可能位于B、C片段及常染色体,故可能是常染色体遗传或伴X染色体隐性遗传或XY同源区段遗传,A错误;由于A区段为Y染色体特有区段,X染色体上无同源区段,若致病基因位于A区段,则患者只有男性,由图1可知,患者男女都有,B项错误;无论是哪种单基因遗传病,分三种情况讨论:常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、X和Y染色体上同源区段的隐性遗传病。若为常隐,则Ⅰ1为aa,子代中Ⅱ3患病为aa,则Ⅰ2表现正常为Aa,Ⅱ2、Ⅱ4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ2、Ⅱ4,都为Aa。若为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ1为XaY,子代中Ⅱ3患病为XaY,其中Xa来自Ⅱ2,则Ⅰ2表现正常为XAXa,Ⅱ2、Ⅱ4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ2、Ⅱ4,都为XAXa。若为X和Y染色体上同源区段的隐性遗传病,则Ⅰ1为XaYa,子代中Ⅱ3患病为XaYa,其中Xa来自Ⅱ2,则Ⅰ2表现正常为XAXa,Ⅱ2、Ⅱ4表现正常且其父亲为患者,则Ⅱ2、Ⅱ4,都为XAXa。C正确;若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ1的基因型可以表示为XbY,该致病基因来自于Ⅱ2(XBXb),因此Ⅲ2为携带者的可能性为1/2,D错误。
【题目】科学家推测,在分泌蛋白的合成过程中,游离核糖体最初合成的一段氨基酸序列作为信号序列,被位于细胞质基质中的信号识别颗粒(SRP)识别,并引导核糖体附着于内质网上,继续蛋白质的合成,这就是信号肽假说,如下图所示。
科学家构建了体外的反应体系,证明了该假说。实验分组及结果见下表。
实验组别 | 核糖体 | 信号识别颗粒(SRP) | 内质网 | 实验结果 |
1 | + | - | - | 合成的肽链比正常肽链多一段 |
2 | + | + | - | 合成的肽链比正常肽链少一段 |
3 | + | + | + | 合成的肽链与正常肽链一致 |
注:“+”和“-”分别代表反应体系中存在或不存在该结构
(1)折叠的蛋白质经内质网后,会被依次运往______(细胞器)、细胞膜,最终分泌至细胞外发挥作用,这一过程依赖于生物膜的______。
(2)对比组别2和3的结果,结合图中信息可知,只有结合了信号序列的SRP 与内质网上的______识别并结合后,肽链的延伸才会继续。
(3)结合图中信息,解释组别1中合成的肽链比正常肽链多一段的原因:______。综合实验结果说明内质网具有______功能。
(4)根据信号肽假说,请你推理分析:
①组别2中的肽链______(填“含有”或“不含有”)信号序列。
②假设在合成新生肽阶段就切除了信号序列,游离的核糖体______(填“能”或“不能”)附着于内质网上。