题目内容
【题目】若N个双链DNA分子在第i轮复制结束后，某一复制产物分子一条链上的某个C突变为T，这样在随后的各轮复制结束时，突变位点为A—T碱基对的双链DNA分子数与总DNA分子数的比例始终为（ ）
A.
B.
C.
D.
【答案】C
【解析】
DNA分子复制的过程：
①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。
②合成子链：以解开的每一条母链力模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。
③形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构，从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。
根据题意分析可知，N个DNA分子一共复制了i次，则DNA复制后的分子总数为N×2i，一个分子一条链上的某个C突变为T，由该DNA分子经复制而得到的子代DNA分子，一个DNA分子突变位点为A—T碱基对，占总DNA分子数的比例
，在随后的各轮复制结束时，该比值不变。
故选C。
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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析， SEDL是由 _________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_______。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
① 根据图3信息分析，I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______（存在／不存在）对应关系。
② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
经检测，SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因：结合图 3和上表数据可以推知，致病基因的成熟mRNA缺失_______序列（用E1-E5，回答）；
由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测，该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内，导致翻译无法启动。
③ 基因测序结果表明：与正常基因相比，致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式属于____________。该变化可引起
前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成。
