题目内容
【题目】软骨发育不全由基因D、d控制，致病基因D纯合的个体在胎儿期死亡；黏多糖贮积症Ⅱ型由位于X染色体上的一对基因E、e控制。下图是一个家系图(Ⅱ5和Ⅱ6是双胞胎姐弟)。请回答(不考虑基因突变)：
(1)软骨发育不全的致病基因位于________染色体上，黏多糖贮积症Ⅱ型的致病基因是________(填“E”或“e”)；Ⅱ5可能产生的卵细胞的基因型是_______________。
Ⅲ10的致病基因来自于第Ⅰ代的________号个体。
(2)Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ8是杂合子的概率是________。
(3)DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：
①PCR扩增与细胞内DNA复制时获得单链模板的方式分别是_____________________。
②若检测图一中Ⅰ2的基因型，检测的结果是图二所示的结果________(填“A”“B”或“C”)。
【答案】(1)常 e dXE或dXe 4 (2)5/6 (3)①前者通过高温加热，后者通过解旋酶解开双链 ②B
【解析】(1)由图中Ⅰ3、Ⅰ4与Ⅱ9号个体可知软骨发育不全为显性遗传病，且基因位于常染色体上。由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ6号个体可知黏多糖贮积症Ⅱ型为隐性遗传病，致病基因为e。Ⅱ5的基因型为ddXEXE或ddXEXe，因此其产生卵细胞的基因型可能是dXE或dXe。Ⅲ10的基因型为ddXeY，Xe基因只能来自于他的母亲Ⅱ7号个体，而Ⅱ7的父亲不患黏多糖贮积症Ⅱ型，因此该致病基因只能来自Ⅰ4号个体。
(2)因为基因型为DD个体在胎儿期死亡，可知Ⅱ7的基因型为DdXEXe，Ⅱ9的基因型为ddXEX－，因此Ⅰ3为DdXEY，Ⅰ4为DdXEXe，已知Ⅱ8为女性个体，其基因型为2/3Dd、1/3dd，1/2XEXE,1/2XEXe。纯合子为1/6ddXEXE，其余5/6均为杂合子。
(3)①PCR扩增通过高温加热使DNA双链分开，而细胞内DNA复制时通过解旋酶的作用获得单链。②根据系谱图可知Ⅰ2的基因型为XEXe，图二中结果A的基因型为XEXE或XEY，结果B的基因型为XEXe，结果C的基因型为XeXe或XeY。因此Ⅰ2是图二所示的结果B。
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