Question

【题目】眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。

（1）图1为黑色素细胞结构示意图，由图可知，黑素体是由_________产生的具膜结构，其中的_________能催化黑色素的生成。黑色素以膜泡转运方式在不同细胞间进行转移，体现了生物膜具有_________。

（2）根据图2遗传系谱初步判断，假设该病仅由一对等位基因控制，则其遗传方式为_________。

（3）遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究，结果如下表：

类型	染色体	原因	性状
OCA1	11号	酪氨酸酶基因突变	虹膜、毛发、皮肤均呈现白色
OCA2	15号	P基因突变

①OCA1突变类型又分为A型和B型，体现了基因突变具有_________特点。A型患者毛发均呈白色，B型患者症状略轻，推测出现上述现象的原因是B型_______。

②P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常，但酪氨酸酶含量正常，推测OCA2患病原因是_________。

③研究发现OCA1与OCA2均为隐性突变造成的，请解释图2子代均正常的原因。_________。

Answer 1

【答案】 高尔基体 （酪氨酸）酶 流动性 常染色体显性 不定向性（多方向性） 突变基因编码的酪氨酸酶尚有部分活性 黑素体内的pH值变化导致酪氨酸酶活性降低 Ⅰ代个体分别为不同类型患者（OCA1或OCA2），Ⅱ代个体均为杂合子（不存在隐性纯合基因）

【解析】试题分析：本题主要考查人类遗传病、细胞的结构与功能。要求学生熟知人类遗传病的判断方式、细胞内各种细胞结构的功能。

（1）据图，黑素体是由高尔基体产生的具膜结构，其中的（酪氨酸）酶能催化黑色素的生成。黑色素以膜泡转运方式在不同细胞间进行转移，体现了生物膜具有流动性。

（2）由于第Ⅰ代均为患者，而后代有正常女性，说明该遗传病为常染色体显性。

（3）①基因突变可以突变为A型、B型，说明基因突变具有不定向性。毛发出现白色的原因是酪氨酸酶基因突变，若酪氨酸酶失去活性，则毛发均为白色；若酪氨酸酶尚有部分活性，则患者症状略轻。

②P基因突变导致P蛋白缺乏，但pH值异常，酪氨酸酶含量正常，说明OCA2患病原因是黑素体内的pH值变化导致酪氨酸酶活性降低。

③OCA1与OCA2均为隐性突变造成的，说明亲代中OCA1患者的（两条11号染色体均发生基因突变）（两条15号染色体均正常），亲代中OCA2患者的（两条11号染色体均正常）（两条15号染色体均发生突变），则Ⅱ代个体均为杂合子（不存在隐性纯合基因），为正常个体。