题目内容
【题目】如图所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶． 
（1）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于 ．
（2）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验患儿的尿液中 ． 据图A可推知：基因和性状的关系为 ．
（3）图B所示Ⅱ﹣1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ﹣3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ﹣4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用 Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ﹣3个体涉及上述三种性状的基因型是 ．
（4）Ⅱ﹣3已经怀有身孕，如果生育一个男孩，健康的概率是 ． 在人群中每2500个人就有一人患尿黑酸尿症．此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患尿黑酸尿症孩子的概率是 ．
【答案】
（1）6n
（2）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸；基因可通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状
（3）PPAaXHXh
（4）
；
【解析】解：（1）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对．（2）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．（3）分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ﹣3个体的基因型是PPAaXHXh ． （4）由以上分析可知：Ⅱ﹣2的基因型为AAP﹣XHY（ 
AAPPXHY， 
AAPpXHY），Ⅱ﹣3的基因型为aaPPXHX_（ 
aaPPXHXH ， aaPPXHXh）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是 × = 
，所以正常的概率为1﹣ = （0.75）．由题意知，2500个人中有一个患者，根据遗传平衡定律，则患病率aa= 
，则a的基因频率为 
，A的基因频率为 
，群体中Aa个体的频率为2× × = 
，正常个体中杂合子的频率为 
= ．由于该妇女为患者，基因型为aa，这名妇女与正常男性结婚后，生一患病孩子的概率为 × = ． 所以答案是：（1）6n （2）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸 基因可通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状 （3）①PPAaXHXh（4） ；
【考点精析】掌握常见的人类遗传病是解答本题的根本，需要知道常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．
