Question

【题目】图1表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险．图2表示某单基因遗传病的一个家系，其中Ⅰ﹣4为纯合子．请据图回答：

（1）图1中多基因遗传病的显著特点是 ．

（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为 ．

（3）在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图1中的 病进行调查．在调查时需要保证① ．② ．

（4）若图2所示疾病在人群中的发病率为9%，则Ⅱ﹣8与一表现型正常男性结婚后生下患病男孩的几率是 ．怀孕后为避免生下有此遗传病的小孩，科学合理的优生措施是 ．

（5）若Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7已不能提取相应的遗传物质，则要判断Ⅲ﹣9与该家庭的关系，可比较Ⅲ﹣9与 的线粒体DNA序列．

Answer 1

【答案】（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）

（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了

（3）单基因遗传病 随机取样 调查的群体足够大

（4） 进行产前诊断

（5）Ⅰ﹣4或Ⅱ﹣8

【解析】

试题分析：（1）由题图曲线可知，多基因遗传病在成年人中发病风险逐渐升高．

（2）题图曲线可知，大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．

（3）调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病容易受到环境因素影响，不宜作为调查对象．调查人类遗传病发病率时，在人群中随机取样，调查的群体要足够大．

（4）根据图形分析已知该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ﹣8的基因型为Aa．病在人群中的发病率为9%，即aa=9%，则a=，A=，则AA=，×=，Aa=2××=，正常人群中杂合子Aa的概率为÷（+）=．所以Ⅱ﹣8与一表现型正常男性结婚后生下患病男孩的几率是××=．怀孕后为避免生下有此遗传病的小孩，应该进行产前诊断．

（5）根据母系遗传的特点可知，III﹣9的细胞质基因全部来自母亲．Ⅰ﹣4、Ⅱ﹣7、Ⅱ﹣8的细胞质基因应相同．若图2中II﹣6和II﹣7已不能提取相应的遗传物质，则要判断III﹣9与该家庭的关系，可比较III﹣9与Ⅰ﹣4、Ⅱ﹣8的线粒体DNA序列．

故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）

（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了

（3）单基因遗传病 随机取样 调查的群体足够大

（4） 进行产前诊断

（5）Ⅰ﹣4或Ⅱ﹣8