Question

【题目】糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖－6－磷酸大量积累，糖原的分解过程如图所示：

糖原葡萄糖－1－磷酸葡萄糖－6－磷酸葡萄糖

(1)分析图，Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏____造成的，题中体现出的基因与性状的关系为：__________________________________。

(2)图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

①该病的遗传方式为________。6号的基因型为________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，若8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为___，若要确认后代是否患病可以对后代进行______。

Answer 1

【答案】酶 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 常染色体隐性遗传 Aa 5/24 1/303 基因诊断

【解析】

1、分析系谱图：图中表现正常的6和7生了一个患病的女孩，由此可见，该病为常染色体隐性遗传病． 2、基因对性状的控制：（1）通过控制酶的结构来控制代谢这程，从而控制生物的性状．（2）通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状．

（1）分析题意可知，“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累”，葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累是由于缺乏酶3造成的，体现的基因与性状的关系为：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状．

（2）①由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．9号个体的基因型为aa，则6号的基因型为Aa．

②由于5号为aa，则双亲均为Aa，所生4号的基因型为AA、Aa，而3号不携带致病基因，因此8号的基因型为AAXBY、AaXBY；9号的基因型为aaXBXb，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率=（1﹣）×=．

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为，即aa的基因型频率为，因此a的基因频率为，A的基因频率为，则人群中AA的频率为（）2，Aa的频率为2×，则10号（AA、Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率==，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．