Question

【题目】颅面骨发育不全症是由常染色体上显性基因A控制的一种单基因遗传病，其中基因型为AA的个体全部患病；基因型为Aa的个体有90%患病，10%正常；基因型为aa的个体全部正常。下图为某家族该病的系谱图，其中Ⅰ1、Ⅱ1不含有致病基因。不考虑染色体变异和基因突变，下列叙述正确的是（ ）

A.Ⅰ2和Ⅲ3患病个体的基因型相同

B.Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，患该病的概率为45%

C.Ⅲ6与一个表现型正常的男性婚配，后代均不会患该病

D.调查颅面骨发育不全症的发病率时应选择患者家系进行调查

Answer 1

【答案】B

【解析】

该遗传病为常染色体显性遗传病，其中Ⅰ1和Ⅱ1不含有致病基因即基因型均为aa，则Ⅰ2的基因型可能为AA或Aa，Ⅱ1 的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为Aa，患病的Ⅲ2和Ⅲ3的基因型为aa，Ⅲ6的基因型可能为aa或Aa。

A、由分析可知，Ⅲ3的基因型为Aa， I2的基因型可能为AA或Aa， A错误；

B、Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，孩子的基因型为50%Aa、50%aa，而基因型为Aa的个体约有90%患病，10%表现为正常，所以孩子患病概率为50%×90%=45%，B正确；

C、根据题干信息，正常个体也可能含有致病基因，并遗传给后代，C错误；

D、调査遗传病的发病率时应在广大人群中随机抽样调査，并确保调査对象足够多，D错误。

故选B。