Question

如下图所示表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：

(1)③过程是________，发生的场所是 ______，发生的时间是________；①过程是________，发生的场所是________；②过程是________，发生的场所是________。

(2)④表示的碱基序列是________，这是决定缬氨酸的一个________，转运缬氨酸的转运RNA一端的三个碱基是________。

(3)父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是____________遗传病。若Hb^s代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为________，母亲的基因型为________；这对夫妇再生育一个患此病的女儿概率为________。

(4)比较Hb^s与Hb^A的区别，Hb^s中碱基为________，而Hb^A中为________。

(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。

 

Answer 1

　(1)基因突变　细胞核　细胞分裂间期　转录　细胞核　翻译　核糖体

(2)GUA　密码子　CAU

(3)常染色体隐性　Hb^sHb^s　Hb^AHb^s　

(4)CATGTA　CTTGAA

(5)基因突变　可遗传变异　低频性　多害少利性

 

本题主要考查基因突变和遗传规律的知识以及学生理解、综合分析问题的能力。

(1)由图示分析，图中③是基因突变，它发生在细胞分裂的间期DNA复制过程中，过程①是转录，①③都发生在细胞核内。②表示以mRNA为直接模板合成蛋白质的翻译过程，该过程是在细胞质内的核糖体上进行的。

(2)根据碱基互补配对原则，由正常谷氨酸的密码子可判断是以DNA的为模板转录的，所以④的碱基序列是GUA，是决定缬氨酸的一个密码子，转运RNA一端的三个碱基是CAU。

(3)由题中父母均正常，生出患病女儿可确定镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患病女儿的基因型为Hb^sHb^s，其父母的基因型均为Hb^AHb^s。若这对夫妇再生育，则生一个患该病的女儿的概率为×＝。

(4)致病基因Hb^s是基因突变后形成的，其碱基序列是CATGTA，而正常基因Hb^A的碱基序列是CTTGAA。

(5)镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的常染色体隐性遗传病，该变异是由DNA分子结构的改变所引起的，是可遗传的变异，由题中“该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡”可知，基因突变具有低频性和多害少利性的特点。