Question

【题目】下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因。

（1）写出图中②③表示的碱基序列：② ___________________ ③ ____________________。

（2）在①过程中，由于出现“差错”，导致DNA _________________发生局部改变，从而改变了遗传信息。

（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，则正常人的基因型是________________ (相关基因用H、h表示)。

（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是_______________________________。

Answer 1

【答案】 CAT GUA 内部结构或碱基对序列 HH或Hh 突变率低

【解析】试题分析：根据题意和图示分析可知：图示表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA复制过程中发生了碱基对的替换，即基因突变；②表示碱基对替换为CAT；③表示转录形成mRNA上的碱基GUA。

（1）根据以上分析已知，②表示的碱基序列是CAT，表示的碱基序列是GUA。

（2）据图分析可知，在DNA复制过程中，由于碱基对发生了替换，导致DNA碱基对序列发生局部改变，从而改变了遗传信息。

（3）镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病，若正常基因为H，那么致病基因就是其等位基因h，则正常人的基因型是HH或Hh。

（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变率是很低的。