Question

【题目】I.研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示。

（1）据图1判断，该病的遗传方式是___________。

（2）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对具体变化是______________。科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有______的特点。调查小组查发现某地区表现型正常的人群中，1009个人中有3人含完全色盲基因。现有一名双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为_____。

II.玉米为一年生植物．某农场种植的H品种玉米自交后代中，发现了叶片颜色为黄绿色的变异植株．此变异植株因光合作用不足，在开花前死亡．请分析回答：

（1）研究者对上述变异有两种假设：

假设1：与叶绿素合成相关的酶的基因（M基因）发生了基因突变；

假设2：叶片黄绿色是由于“含M基因”的染色体片段丢失所致．

研究者让H品种玉米进行单株自交，其中某株玉米所结种子再种植，子一代中叶片黄绿色有125株，叶片绿色有335株．

①假设2所述的变异属于________变异．

②若假设1成立，则叶片黄绿色变异为_____（显性，隐性）突变．检测该变异是否由单基因突变引起____（能，不能）用测交实验．

③提取_________的DNA，利用PCR技术进行特异性扩增，若能扩增出M（或m）基因片段，则证明假设2不成立．

（2）若绿色玉米种植在缺乏镁元素的土壤，也会出现黄绿色玉米植株，此现象____（填“属于”或者“不属于”）变异．

Answer 1

【答案】常染色体隐性遗传病 C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性 2017/2018 染色体结构 隐性 不能 黄绿色植株 属于

【解析】

遗传系谱图判断：首先根据图中特征判断出显隐性，再根据常染色体和伴性遗传的特征具体判断出是哪种遗传方式。图2中根据给出的碱基对应的性状，可以推知正常基因碱基序列为CAGTTCTCGAAG，致病基因碱基序列为CAGTTCTTGAAG。

I.（1）图1显示无中生有，且女孩患病，则一定是常染色体隐性遗传，若为伴X隐性遗传，则女病父必病，与图不符。

（2）从分析可知，正常碱基序列中的一个C被替换成了T，即碱基对C/G→T/A（或G/C→A/T）

成为了致病基因。同一基因在同一位置发生了不同的突变，说明基因突变具有不定向性。设控制完全色盲的基因是A、a，则正常的人群中Aa的基因型频率为3/1009, 双亲正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型为1/3AA或2/3Aa，则该女孩与该地区一正常男性婚配，婚后他们生患病孩子的几率为2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一个男孩正常的几率为1-1/2018=2017/2018。

II.

（1）①染色体片段丢失所致属于染色体结构的变异。

②子一代中叶片黄绿色有125株，叶片绿色有335株，黄绿色：绿色大约为1:3。若为基因突变，则黄绿色植株为隐性突变，因为此变异植株因光合作用不足，在开花前死亡，因此不能用测交实验检测。

③不能用测交或杂交实验检测黄绿色变异，可以用PCR技术对黄绿色的DNA进行扩增。

（2）由于缺镁造成的黄绿色，没有改变细胞中的遗传物质，不属于可遗传的变异，属于不可遗传的变异，也属于变异的一种。