Question

【题目】血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向．如图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分．图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病．
（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ﹣2为（填“纯合子”或“杂合子”）．
（2）如果在调查图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ﹣2的血友病基因很可能来自于她的（填“父亲”或“母亲”）．如果Ⅱ﹣2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自 ．
（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类．有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，并说明理由？
（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）杂合子
（2）母亲；父亲的精子或者母亲的卵细胞
（3）核电站无责任,化工厂可能有责任．血友病男孩的致病基因只能来自其母亲,不可能来自父亲
（4）
【解析】解：（1）血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ﹣2的父亲和儿子都患病，因此Ⅳ﹣2的基因型为XHXh，为杂合子．（2）由于血友病属于伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣2的父亲正常，则其血友病基因来自于她母亲．如果Ⅱ﹣2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自父亲的精子或者母亲的卵细胞的基因突变．（3）由于血友病属于伴X染色体隐性遗传病，因此该血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲，由此可推知核电站无责任，化工厂可能有责任．（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同（假设各100人），若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则男性群体中血友病患者的比例为20%，该男性群体中血友病致病基因的频率也为20%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为20%，正常基因的频率为80%，根据遗传平衡定律，在女性群体中完全正常（XHXH）的比例为80%×80%=64%，携带者（XHXh）的比例为2×20%×80%=32%，因此一个正常女性为携带者的概率为 ．

所以答案是：（1）杂合子 （2）母亲 父亲的精子或者母亲的卵细胞的基因突变（3）核电站无责任，化工厂可能有责任．血友病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲（4）

【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．