题目内容
【题目】迟发型成骨不全症（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是
A. 调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行
B. 该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査
C. 据系谱图分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传
D. 代代有患者为显性遗传，IV1是杂合子的概率为2/3
【答案】C
【解析】调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机抽样调查，A项错误；该遗传病是一种单基因遗传病，其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断，B项错误；已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，而Ⅲ２、Ⅳ１均为该病患者，说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传，C项正确；该病为常染色体显性遗传，已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，据此可推知：表现型正常的Ⅲ１为隐性纯合子，患者Ⅲ２为杂合子，因此二者所生的IV1是杂合子的概率为1/2，D项错误。
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