Question

【题目】下图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

（1）血友病的遗传方式为________。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是_______，以确保调查结果的准确性。

（2）若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是 __________。

（3）Ⅳ2性染色体异常的原因是_________、___________。

（4）若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为_________，为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，进行此操作应使用由基因__________填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探针。

Answer 1

【答案】伴X染色体上隐性遗传 随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数，以确保调查结果的准确性 1/4 可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开 也可能是Ⅲ-3在形成配子时XX没有分开 H

【解析】

血友病是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ5基因型为XHXh，Ⅲ2基因型为XhY，Ⅳ2是是非血友病XXY患者，故基因组成为XHXY，则Ⅲ3基因型可能为1/2XHXH或1/2XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXh，据此分析。

（1）依题意和图示分析可知：血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率，则应注意在人群中进行随机抽样调查，并且保证调查的群体足够大。

（2）Ⅲ2为血友病患者，其基因型为XhY，所以Ⅳ1的基因型为XHXh，而正常男子的基因型为XHY。可见，Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女的基因型及其比例为XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1，其中患血友病（XhY）的概率是1/4。

（3）Ⅲ2的基因型为XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色体组成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型为XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型为XHXhY，则是由母亲产生的XH的卵细胞与父亲产生的XhY的精子受精后或是由母亲产生的XHXh的卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成，此种情况下，Ⅳ2性染色体异常的原因是：Ⅲ2在形成配子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXh这对同源染色体没有分离；若Ⅳ2的基因型为XHXHY，则是由母亲产生的XHXH的卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，此种情况下，Ⅳ2性染色体异常的原因是：Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXH这对同源染色体没有分离或者是在减数第二次分裂后期XH这条染色体的着丝点分裂后形成的XH与XH这两条子染色体没有分开。综上分析，Ⅳ2的性染色体组成异常的原因是：Ⅲ2形成配子时XY没有分开、Ⅲ3形成配子时XX没有分开。

（4）结合对的（3）分析可推知：若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为1/2×1/2XhXh＝1/4。为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，以确定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。