现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A a表示): (1)乳光牙是致病基因位于染色体上的性遗传病. (2)产生乳光牙的根本原因是 . (3)若Ⅱ3和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 . (4)猫叫综合症与乳光牙病相比,独有的特点是在光学显微镜下观察到“病根 . 猫叫综合症属于变异. 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A a表示):

（1）乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。

（2）产生乳光牙的根本原因是_________________。

（3）若Ⅱ3和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是____________。

（4）猫叫综合症与乳光牙病相比,独有的特点是________(填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。猫叫综合症属于__________ 变异。

【答案】

（1）常显

（2）基因突变

（3）1/6

（4）能染色体结构变异

【解析】1、2有病，而其女儿4无病可知为常染色体上显性遗传病，单基因遗传病根本原因是基因突变的结果，3号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一正常个体aa结婚生一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，猫叫综合症是由第五号染色体短臂缺失导致的，为染色体结构变异。染色体变异在光学显微镜下可以观察到，而基因突变和基因重组的变异是观察不到。

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：
（1）该过程发生突变的碱基对是由      变成         。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量              ，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：
               1         2
3       4     5
①乳光牙是致病基因位于      染色体上的     性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是         。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是         。

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速、乳牙、恒牙均发病，4~5见乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因上决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，从而导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）
请分析回答：
（1）正常基因中决定谷氨酰胺的碱基序列是           ，正常基因中发生突变的一对碱基是                        。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量
           （增大、不变或减小），进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图。请据图分析下列问题。

①乳光牙是致病基因位于       染色体上的        性遗传病。
②该家系中[3]号个体的致病基因来源于            。
③若[1]号和[2]号又生了一个孩子，则患病概率是      ；若[3]号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是               。