Question

【题目】我国发布的《第一批罕见病》中，先天性肌强直（甲病）和卡尔曼综合征（乙病）均被收录其中，二者都是单基因遗传病，且都有不止一种遗传方式。图为患甲、乙两种病的甲、乙两个家族的系谱图，甲、乙家族均不携带对方家族所患疾病的致病基因（基因符号甲病用A、a表示，乙病用B、b表示）。

【1】已知1号和11号均不携带致病基因，则甲家族所患甲病的遗传方式是_______，乙家族所患乙病的遗传方式是________。

【2】若只考虑甲病，甲家族中2号的基因型是__________；若只考虑乙病，乙家族中15号的基因型是_________。

【3】5号和6号再生一胎，他们前往医院进行遗传咨询，遗传咨询的正确步骤是__________。

①询问病史、家庭史 ②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议

③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式 ④判断咨询者的基因型

【4】若13号不携带乙病致病基因，她与14号生育的男孩出乎意外患有乙病，下列对该男孩及其家系的推测中正确的是_______。

A.该男孩自身的生殖细胞发生基因突变，产生了乙病致病基因

B.14号将其乙病致病基因遗传给了该男孩

C.该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致

D.13号的卵子形成过程中发生了基因突变，产生乙病致病基因

Answer 1

【答案】

【1】 常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传

【2】 Aa、 XBXb

【3】①③④②

【4】CD

【解析】

1、根据甲家族中患病个体具有代系的连续性，可能为显性遗传病；乙家族中11和12正常，14患病，可知该病为隐性遗传病，但仅根据题干不能确定乙家族疾病的具体遗传方式。

2、遗传病的监测和预防：

（1）禁止近亲结婚。

（2）适龄生育。

（3）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（4）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

【1】若1号不携带致病基因，则5号致病基因只来自2号，说明甲病为显性遗传病，又根据父亲患病，女儿正常，说明该病不是伴X显性遗传，所以甲家族所患甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，乙家族中11和12正常，14患病，可知该病为隐性遗传病，又知11号不携带致病基因，所以14号的致病基因只来自12号，14号含有一个隐性致病基因就患病，说明乙家族所患乙病的遗传方式是伴X隐性遗传。

【2】据上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，甲家族中2号患病，且生出正常女儿4号，故其基因型是Aa；乙病为伴X隐性遗传病，乙家族中15号正常且其父亲患病，故其基因型是XBXb。

【3】遗传咨询的正确步骤是①询问病史、家庭史，③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式，④根据遗传方式和家族系谱图判断咨询者的基因型，②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议

【4】A、该男孩自身的生殖细胞发生基因突变产生乙病致病基因不会使该男孩患病，A错误；

B、14号为父亲，只能将Y染色体遗传给该男孩，而乙病致病基因在X染色体上，B错误；

C、该男孩的病因可能是自身体细胞发生了突变所致，C正确；

D、13号的卵子形成过程中发生了基因突变产生Xb的卵细胞与Y精子结合，产生XbY的男孩，表现为患病，D正确。

故选CD。

本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握监测和预防人类遗传病的方法，能结合所学的知识准确判断。