题目内容
【题目】鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配),用基因探针方法检测,发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段,下列分析正确的是
A. 该家系患者发病原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失
B. Ⅰ2、Ⅱ5能檢测到与患者相同的基因A片段,Ⅲ2不能检测到
C. 如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,该孩子患病概率为1/4
D. 若生育,建议Ⅲ2生女儿,Ⅲ4不需考虑子代性别因素
【答案】D
【解析】
分析遗传图谱:男性有的患病,有的正常,该病不可能是伴Y染色体遗传病,Ⅱ5与Ⅱ6结婚生了患病男性,该病不可能是常染色体显性遗传病,一定是隐性遗传病,根据题意,该致病基因位于X染色体上,为伴X染色体隐性遗传病,是由X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)隐性突变为a导致此病,据此分析答题。
根据上述分析,该家系患者发病原因为X染色体上基因A隐性突变,A错误;Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段,说明Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者,Ⅲ2一定含有Ⅰ1的致病基因,也能测到与患者相同的基因A片段,B错误;Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩,XAXa×XAY→1/2×1/4XaY,该孩子患病概率为1/8,C错误;Ⅲ1正常与Ⅲ2生女儿都正常,由题意知该图示不存在近亲婚配,Ⅲ4不是致病基因携带者,不需考虑子代性别因素,D正确。故选D。
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