Question

(2012·安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ₂)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ₃的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ₃)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ₃________。

Answer 1

答案：(1)不能　0     (2)X^HX^h　图解如下

在Ⅲ₃形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X^HX^H卵细胞。X^HX^H卵细胞与正常精子结合形成X^HX^HY受精卵。

(3)终止妊娠

解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。

(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ₅的基因型为X^HX^h，Ⅲ₃的基因型为X^HX^H或X^HX^h，Ⅲ₂的基因型为X^hY，染色体组成为XXY的Ⅳ₂的基因型为X^HX^－Y，若基因型为X^HX^hY，X^H来自Ⅲ₃，X^h有可能来自Ⅲ₃，也有可能来自Ⅲ₂；Ⅲ₄的基因型为X^HY，与正常女子结婚，Ⅲ₄肯定将X^H传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ₂的基因型为X^hY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ₃的基因型为X^HX^h，Ⅳ₂的基因型为X^HX^HY，Ⅳ₂的X^H只能来自Ⅲ₃，致病原因应是含有X^H的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有X^HX^H的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为X^HX^HY的受精卵，发育成Ⅳ₂。(3)Ⅲ₃再次怀孕将生育Ⅳ₃，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为X^hY，患甲型血友病，建议终止妊娠。