题目内容

(16分)某两岁男孩(IV—5)患粘多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家族遗传系谱图如下。

   (1)根据已知信息判断,该病最可能为__染色体上___基因控制的遗传病。

   (2)IV—5患者的致病基因来自第II代中的__号个体。

   (3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:

            父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

            母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

            患者:……TGGACTTAGGTATGA……

    可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是______,是由于DNA碱基对的___造成的。

   (4)粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失,导致粘多糖沉积于细胞内的____中,进而影响多种组织细胞的正常功能。

   (5)为减少粘多糖贮积症的发生,该家庭第IV代中的______(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的__________。

 

【答案】

(每空2分,共16分)

   (1)X;隐性;(2)3  (3)基因突变;缺失;

   (4)溶酶体;(5)2、4、6;致病基因(或相关酶的活性)

【解析】

 

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