题目内容
2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长，从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且由于细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。
（1）染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的 ，结果使染色体上基因的 发生改变。
（2）端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于 酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈 （正相关、负相关）关系。
（3）研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型为B+B—的雄性小鼠（B+表示具有B基因，B—表示去除了B基因），欲利用这只雄性小鼠选育B—B—雌性小鼠，用来与B+B—小鼠交配的亲本是 ，杂交子代的基因型是 让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是 。
（4）下面为动物机体的细胞凋亡及清除示意图。
据图分析，正确的是 。
A．①过程表明细胞凋亡是特异性的，体现了生物膜的信息传递功能
B．细胞凋亡过程中有新蛋白质合成，体现了基因的选择性表达
C．②过程中凋亡细胞被吞噬，表明细胞凋亡是细胞被动死亡过程
D．凋亡相关基因是机体固有的，在动物生长发育过程中发挥重要作用
（5）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：
方法二：
（22分）（1）易位 数量、顺序
（2）逆转录 正相关
（3）B+ B+雌性小鼠 B+ B+、B+B- 1/32
（4）ABD
（5）方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能可能是染色体缺失造成的。
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1：1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2：1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。
解析:
（1）染色体发生错误融合导致非同源染色体间的结构发生改变，属于染色体结构变异中的易位。染色体结构变异使染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，而导致生物性状的改变。
（2）由题意可知端粒本科具有以RNA为模板合成DNA的功能，因此其功能类似于逆转录酶，它的存在与否决定了染色体端粒的长短，从而决定了细胞增殖的次数。
（3）由于原雌性小鼠中的基因型只有B+B+，欲利用B+B-的雄性小鼠获得B-B-的雌性小鼠方法必然为：B+B-（♂）×B+B+（♀）→F1（B+B-和B+B+）→F1中雌雄小鼠随机交配获得F2中有B-B-雌性小鼠。F1的雌雄性小鼠的基因型均为B+B-、B+B+且比例相等，因此F1随机交配产生的F2中B-B-雌性小鼠的比例=1/2×1/2×1/4×1/2=1/32。
（4）由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，叫细胞凋亡。①是凋亡诱导因子与膜受体发生特异性结合，表明细胞凋亡具有特异性，体现了生物膜的信息传递功能；细胞凋亡过程中有新蛋白质合成，体现了基因的选择性表达；②过程中凋亡细胞被吞噬，是细胞主动死亡的过程；凋亡相关基因在机体中本来就存在，是固有的，在动物生长发育过程中的不同时期表达，从而发挥重要作用。因此C不正确。
（5）方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失造成的。
方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY→XAXa、XaY，子代雌雄比例相当；若该变异为染色体缺失造成，则XaX×XAY→XAXa、XAXa、XaY、XY（致死），子代雌雄比例为2：1。
名校课堂系列答案
