题目内容

【题目】如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图,已知G6PD(葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A,a表示)是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血.女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达.家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B,b表示)请回答下列问题:

(1)FA贫血症的遗传方式是染色体性遗传.
(2)研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体
(3)Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是 . 若Ⅲ8与Ⅲ10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是 . 所生儿子同时患两种病的概率是
(4)若100人中有1人患FA贫血症,那么如果Ⅱ6与一个表现型正常的女性结婚,生下患FA贫血症的孩子的概率是

【答案】
(1)常;隐
(2)失活
(3)BbXaY;BBXAXa或BbXAXa
(4)
【解析】解:(1)由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病,又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因,故此遗传病为常染色体隐性遗传病.(2)由题意知,G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,Ⅱ4体内含有致病基因,但是大部分红细胞中G6PD活性正常,结合题干信息可以推断,最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活.(3)由于Ⅱ6正常,而Ⅲ10患两种病,所以Ⅱ6的基因型为BbXaY.由遗传系谱图可知,Ⅲ8患有G6PD缺乏症,但是双亲正常,且有一个患两种病的兄弟,因此Ⅲ8的基因型为BbXAXa的概率是 ,BBXAXa的概率是 ,Ⅲ10的基因型为bbXAY,因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是:bb= × = ;所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY= × = .(4)人群中每10000人中一人患FA贫血症,则可知人群中b基因频率是 ,B基因频率是 ,则表现型的正常的人群中,携带者的概率为 ,Ⅱ﹣6的基因型为Bb,那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率= × =
【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识,掌握常见遗传病包括抗维生素D佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等.

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