题目内容
5.镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb.有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断.如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图,有关叙述不正确的是( )
A. | 从图中可见,该基因突变是由于碱基对改变引起的 | |
B. | 利用核酸分子杂交原理,若图中突变基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-),用作探针的核糖核苷酸序列-UGCACAA- | |
C. | 这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1-Ⅱ4中需要停止妊娠的是Ⅱ2 | |
D. | 正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病小孩的概率为1/80 000 |
分析 分析题图:正常基因中有三个酶切位点,能将探针杂交区域切成2段,即形成两个条带,而突变的基因只能形成一个条带;I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB.
解答 解:A、由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变,A正确;
B、探针是用放射性同位素(或荧光分子)标记的含有目的基因DNA片段.若突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…),则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…,B正确;
C、由以上分析可知:Ⅱ-1是BB,Ⅱ-2bb,Ⅱ-3是Bb,Ⅱ-4是BB.这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2,C正确;
D、正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$,Ⅰ-2若与一正常女性再婚,生出患病孩子的几率为$\frac{1}{10000}×\frac{1}{4}=\frac{1}{40000}$,D错误.
故选:D.
点评 本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图,考查基因工程和基因分离定律的相关知识,解答本题的关键是题图的分析,要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型.
练习册系列答案
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C. | 凡能使蛋白质消化、变性、修饰而失活的方法,均可能使阮粒失活 | |
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