题目内容
【题目】周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。患者发病的分子机理如图所示。请回答：
（1）图中①表示的生理过程是_______，如细胞的_______ (填结构)被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
（2）图中所揭示的基因控制性状的方式是_________________________________。
（3）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中，妻子的基因型是_______，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是_______。
【答案】转录 核仁 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 AaXBXb 1/2
【解析】
本题以图文结合为情境，考查学生对遗传信息的转录和翻译、基因控制性状的途径、基因的自由组合定律与伴性遗传等相关知识的识记和理解能力，以及获取信息、分析问题的能力。
(1)图中①过程表示以基因的一条链为模板合成物质B所示的mRNA的转录过程。结构C为核糖体，而核仁与核糖体的形成有关，因此如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中结构C的形成。
(2)图中的基因所编码的通道蛋白属于结构蛋白，因此图中所揭示的基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(3)周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死，据此可推知该病的遗传方式为常染色体显性遗传。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子，说明在该对夫妇中，妻子的基因型为AaXBXb，丈夫的基因型为aaXBY，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是1/2Aa×3/4（XBXB＋XBXb＋XBY）＋1/2aa×1/4XbY＝1/2。
