Question

【题目】回答有关人类遗传病及其预防的问题． 如图为人类遗传病调查中发现的某红绿色盲（伴性遗传，基因为H、h）家族的遗传系谱图．已知该家族中1号和2号的父母都不携带红绿色盲基因；6号无红绿色盲基因且是秃顶，秃顶的基因位于常染色体上，其基因型及相应的表现型如表．

	DD	Dd	dd
男	非秃顶	秃顶	秃顶
女	非秃顶	非秃顶	秃顶

（1）关于该家族红绿色盲病基因根本来源的说法正确的是 ．
A.1号的父亲或母亲的生殖细胞发生了基因突变
B.1号发生X染色体畸变
C.2号父亲或母亲的生殖细胞发生了基因突变
D.2号发生基因突变
（2）10号关于红绿色盲和秃顶的基因型是 ．
（3）10号和11号夫妻在婚前进行了遗传咨询．结合图18和表4中的信息，若生男孩，其既患红绿色盲又患秃顶的概率是 ．
（4）若9号因受伤而出血不止急需输血，肯定能给他输血的旁系血亲有号．

Answer 1

【答案】
（1）A
（2）DdXHXh
（3）
（4）5
【解析】解：（1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，5号的色盲基因来自其母亲1号，已知该家族中1号的父母都不携带红绿色盲基因，因此该家族红绿色盲病基因根本来源是1号的父亲或母亲的生殖细胞发生了基因突变．（2）10号的父亲患有色盲，因此其携带色盲致病基因；10号的母亲是秃顶，其基因型为dd，因此10号的基因型为Dd．综合以上可知，10号关于红绿色盲和秃顶的基因型是DdXHXh ． （3）10号的基因型是DdXHXh ， 11号的基因型DDXHY，他们若生男孩，其既患红绿色盲又患秃顶的概率是 ．（4）9号的旁系血亲有5号、7号、8号和10号，其中5号的血型为A型（根据2号O型和10号的AB型可知），7号和8号的血型不确定，10号的血型为AB型，因此若9号（A型）因受伤而出血不止急需输血，肯定能给他输血的旁系血亲是5号．
【考点精析】根据题目的已知条件，利用基因的分离规律的实质及应用和常见的人类遗传病的相关知识可以得到问题的答案，需要掌握基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．