题目内容
【题目】人体内糖原分解为葡萄糖的过程，依赖一系列酶的调节。其中6-磷酸葡萄糖酶基因（E)的突变，会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病，临床表现为低血糖等症状。如图甲为某家族此病遗传系谱图，请据图作答：
（1）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，在正常人中，杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为____________________。
（2）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D基因）突变引起。经过家系调査绘出的遗传系谱图与图甲一致。研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测’结果如图乙所示。
结合图甲和图乙分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为___________，做出判断依据的是该家系中_______三个个体的DNA杂交检测结果。其中Ⅰ-1的基因型是__________________。
（3）假设Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_______________。
【答案】1/900 X染色体隐性遗传 Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-5 XDXd 1/8
【解析】
根据题意和图示分析可知：图甲为Ⅰ型糖原贮积病的遗传图解，根据无中生有为隐性判断为隐性遗传病，在根据（1）中Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病的条件，分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图乙是新型糖原贮积病的系谱图中各个体的电泳图，根据条带的种类判断个体基因型并判断。
（1）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由图甲Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Ee，则Ⅱ-3基因型为1/3EE、2/3Ee；已知正常人群中杂合子的概率为1/150，即Ee÷（EE+Ee）=1/150，所以Ⅱ-3（1/3EE、2/3Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为1/150）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：2/3×1/150×1/4=1/900。
（2）分析图甲该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病，可知该病为隐性病；探针检测的图乙的结果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因，说明Ⅱ-5的致病基因来自Ⅰ-1，综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY。
（3）Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，则Ⅱ-2的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为：1/2×1/2=1/4；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为：1/4×1/2=1/8。
