Question

【题目】回答下列与人类遗传病有关的问题：

（1）单基因遗传病是由___________等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人，________（填“不可能”或“可能”）患有遗传病。遗传病的监测和预防手段有____________和产前诊断等。

（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代______（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。

（3）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。如果II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，推断其基因型为_______。II-3的丈夫表现型正常，则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为___________。

（4）如图为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图，据图回答：若图示为次级精母细胞，其中B与b形成的原因是________。一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是____________。

Answer 1

【答案】一对 可能 遗传咨询 不一定 XHXh 1/4 基因突变或交叉互换 基因重组

【解析】

试题（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人，也可能患有遗传病，如染色体病。

（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，说明发生了基因突变，属于可遗传变异。若变异过程发生在其个体发育过程中，由于原始生殖细胞不一定含有致病基因，所以其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。

（3）II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为XHXh，II-3基因型及概率为1/2 XHXH或1/2 XHXh，其儿子中出现Xh的概率为1/4。

（4）若图示为次级精母细胞，其中B与b形成的原因是基因突变或交叉互换。一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是基因重组。