Question

有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子却是正常的，他们再生一个孩子患此病的几率是

1. A.
   100％
2. B.
   75％
3. C.
   25％
4. D.
   50％

Answer 1

B
解析：
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。所以杂合子自交，后代显性性状是3/4。