Question

【题目】人类ABO血型系统中有A型、B型、O型、AB型这四种血型，控制血型的基因共有三个，分别是IA、IB、i,位于人类第9号染色体上。下图是某家族系谱图。

（1）IA、IB、i称为复等位基因，是由______形成的，体现了这种变异的______特性。

（2）就ABO血型系统而言，1～4 号个体中，红细胞表面不含凝集原的是______号。

（3）据图分析，1号的基因型是______。

指甲髌骨综合征是人类的一种显性遗传病，主要症状表现为指甲发育不良，髌骨缺少或发育不良。患者的致病基因(以D表示)也位于9号染色体上。

（4）上图家族中，3号为指甲髌骨综合征患者(基因型为dIA//Di), 4号表现正常。下列关于3号和4号所生子女的判断，正确的是______。

A.凡子女血型为A型或B型，一定不患指甲髌骨综合征

B.凡子女血型为AB型，患指甲髌骨综合征的可能性大

C.凡子女血型为A型或AB型，患指甲髌骨综合征的可能性大

D.血型为AB型的指甲髌骨综合征患者与血型为B型的正常个体的概率相等

（4）若3号已经怀孕,为确定胎儿是否患指甲髌骨综合征,最有效的措施是____。

A.染色体分析 B.遗传咨询 C.基因诊断 D.B超检查

Answer 1

【答案】基因突变 多方向性/不定向性 2 IAi或IAIA D C

【解析】

复等位基因是由基因突变形成的，1为A型血（IA-），2为O型血（ii），则3是A型血的基因型为IAi，4是AB血型，基因型为IAIB。

（1）IA、IB、i是一组复等位基因，是由基因突变形成的，体现了基因突变的不定向性。

（2）红细胞上只有凝集原A的为A型血，红细胞上只有凝集原B的为B型血，红细胞上A、B两种凝集原都有的为AB型血；红细胞上A、B两种凝集原皆无者为O型，由图可知，1～4 号个体中只有2号为O型血，所以红细胞表面不含凝集原的是2号。

（3）1号是A型血，其基因型可能为IAi或IAIA。

（4）3号为指甲髌骨综合征患者(基因型为dIA//Di), 4号为AB血型，不患指甲髌骨综合征，其基因型为dIA//dIB，3号和4号婚配的后代基因型为dIA//dIA、dIA//Di、dIA//dIB、dIB//Di,所以子女血型为A型时可能患指甲髌骨综合征，血型为B型时一定患指甲髌骨综合征，A错误；凡子女血型为AB型，一定不患指甲髌骨综合征，B错误；凡子女血型为A型的个体，患指甲髌骨综合征的概率为50%，而血型为AB型的个体一定不患指甲髌骨综合征，C错误；子代血型为AB型的个体不患指甲髌骨综合征，而血型为B型的个体一定患指甲髌骨综合征，所以血型为AB型的指甲髌骨综合征患者与血型为B型的正常个体的概率相等，D正确。

故选D。

（5）指甲髌骨综合征是单基因遗传病，若要判断3号个体所孕育的胎儿是否患此病，最有效的措施是进行基因诊断，以确定胎儿是否携带致病基因，而题中其它手段则不能确定胎儿是否携带致病基因，所以C符合题意，ABD不符合题意。

故选C。