题目内容
【题目】遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病，患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是
A. 该病一定为伴X隐性遗传病
B. 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子
C. 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
D. 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
【答案】D
【解析】
本题以“遗传系谱图”为情境，考查学生对人类遗传病及其防治的相关知识的识记和理解能力。识记几种常见的人类遗传病的特点，据此从题意和系谱图中提取有效信息是解答此题的关键。
系谱图显示：男性患者的双亲均正常，说明该病一定为隐性遗传病，又因为图示中的患者均为男性，说明该病最可能为伴X染色体隐性遗传，但不能排除常染色体遗传的可能性，A错误；该家系中男性患者的表现正常的母亲一定都是杂合子，但表现正常的其她女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误；该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液，因此给孕妇注射含铜离子的药物不能避免或降低生出患儿的风险，但给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状，C错误，D正确。
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