Question

【题目】人类的性别是由性染色体组成决定的，有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因﹣﹣雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质．即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性．
（1）正常女性的第二极体的染色体组成为 ．
（2）据资料推测，SRY基因的编码区域应有碱基对（计算终止密码）．
（3）H女士与她的哥哥G先生都患病理性近视，这是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．H女士的父母，H女士的丈夫和女儿都不患病理性近视，G先生的妻子和儿子也都不患病理性近视．
病理性近视（基因H﹣h）的遗传方式是 ． G先生的儿子的基因型是 ．
（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常．下列表述正确的是（ ）
A.巩膜胶原纤维成分是纤维素
B.病理性近视患者眼球的屈光度变小
C.缺少必需氨基酸是病理性近视患者的主要患病原因
D.HLA基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状
（5）G先生家族所在地区的人群中，每50个表现型正常人中有1个病理性近视致病基因携带者，G先生的儿子与该地区一位表现型正常的女子结婚．
他们生一个病理性近视携带者女孩（表现型正常）的几率是 ．
（6）如果他们生了一个表现型正常的孩子，则该孩子不携带病理性近视致病基因的几率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）22+X
（2）615
（3）常染色体隐性遗传；Hh
（4）D
（5）
（6）
【解析】解：（1）正常女性的染色体组成为44+XX，经减数分裂后，产生的第二极体的染色体组成为22+X．（2）SRY基因能编码一个含204个氨基酸的蛋白质，由于一个密码子由3个碱基组成，并决定一个氨基酸，所以SRY基因的编码区域应有（204+1）×3=615个碱基对（计算终止密码）．H女士与她的哥哥G先生都患病理性近视，这是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．H女士的父母、H女士的丈夫和女儿都不患病理性近视，G先生的妻子和儿子也都不患病理性近视．（3）由于该女性患者的父母均表现正常，因此该病为常染色体隐性遗传．G先生的基因型可以表示为hh，因此表现型正常的儿子的基因型是Hh．（4）A、动物体内不存在纤维素，巩膜胶原纤维的化学成分应为蛋白质，A错误；
B、病理性近视患者眼球的屈光度不变，B错误；
C、病理性近视患者的主要患病原因是由于基因异常不能合成相应的酶，C错误；
D、患者由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，可推测基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状，D正确．
故选：D．（5）分析题意可知，该表现型正常的女子的基因型为 HH、 Hh，G先生的儿子的基因型为Hh，他们所生孩子的基因型可能为 HH、 Hh、 hh．因此他们生一个病理性近视携带者女孩（表现型正常）的几率= ．（6）由（5）小题可知，如果他们生了一个表现型正常的孩子的基因型为 HH、 Hh，则该孩子不携带病理性近视致病基因的几率是 ．
所以答案是：（1）22+X（2）615（3）常染色体隐性遗传 Hh（4）D（5） （6）
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．