题目内容
【题目】视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Ⅱ1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4的母亲是该病患者。请回答下列问题：
（1）据图甲判断，该病的遗传方式是______遗传。
（2）Ⅲ3的致病基因最终来自于_______（填家系中的个体编号），Ⅱ4的基因型为_______，Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率为______，其生育前应通过_______和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。
（3）Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是______.
（4）研究还发现，多个来自英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有_______的特点。
【答案】伴X染色体隐性 I2 XBXb 1/2 遗传咨询 B基因或b基因发生了基因突变 不定向性
【解析】
结合题意和遗传和系谱图分析，图中为该患病男子，其双亲均正常，说明该病为隐性遗传病；而其父不携带致病基因，说明该男子的致病基因只来自其母亲，其遗传与性别相关联，属于伴X染色体隐性遗传。结合系谱图中各个体的表现型可得，I1和I2的基因型分别为XBY、XBXb；Ⅱ1和Ⅱ3的基因型XbY、XBY；根据患病3的基因型为XbY可推知，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型为XBXb、XBY。
（1）根据前面的分析可知，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
（2）根据Ⅲ3的基因型为XbY可推知，Ⅱ5的基因型为XBXb，结合系谱图中各个体的表现型可得，I1和I2的基因型分别为XBY、XBXb，故Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ5，最终来自I2。Ⅱ4的母亲是该病患者，其表现正常，故Ⅱ4的基因型为XBXb，Ⅱ3的基因型为XBY，所以他们生一个儿子正常的概率为1/2。其生育前应通过遗传咨询和产前诊断等手段对该遗传病进行监控和预防。
（3）Ⅱ5的基因型为XBXb，在有丝分裂过程中同一染色体两条姐妹染色单体上的基因不同，其原因只能是B基因或b基因发生了基因突变，因为同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换发生在减数第一次分裂。
（4）研究发现RP患者家系都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有不定向性的特点。
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